SoftGenetics Mutation Surveyor 5.1.2 激活版

1、带有外部注释的变体知识库

Mutation Surveyor软件包括一个变异知识数据库，它允许用户指示假阳性和其他伪影，以及染色体位置的重要位置。用户可以通过单击鼠标轻松标记常见的工件和变体，将条目添加到自定义数据库中，以便在未来的项目中记住和查询。知识库中还包括一个参考和跟踪管理器工具，它在图形分析显示和一些报告选项中提供带注释的结果。来自外部数据库的注释，例如dbSNP、ClinVar、gnomAD、COSMIC、

Mutation Surveyor软件中的Reference&Track Manager工具允许用户从外部数据库导入变异注释，这些注释可以自动查询以用于图形分析显示和一些变异报告选项。dbSNP、COSMIC、1000 Genomes、dbNSFP等注释数据库可以添加到项目中。

Mutation Surveyor软件的变体知识库允许用户跟踪在变体分析期间所做的常见编辑。在测序运行开始和结束附近发生的可预测错误可以很容易地作为测序工件添加到数据库中，以便从未来的突变项目中自动删除。或者，可以将已知为伪像和误报的已删除变体调用添加到用户知识数据库中，以便在未来的项目中自动标记和删除

2、Sanger测序轨迹中的杂合插入和删除(Indel)检测和解卷积

Mutation Surveyor软件采用多步比对算法来检测Sanger Sequencing跟踪中的纯合子和杂合子缺失、插入和重复（插入缺失）。该软件中包含一种独特的交互式杂合插入缺失检测工具，在Applied Biosystems SeqScape®、Variant Reporter®、和次要变体查找器；DNAStar的SeqMan Pro™；Gene Code的Sequencher®；或JSI Medical Systems的SEQUENCE PILOT。该工具自动检测杂合插入缺失并将其解卷积为野生型和新型等位基因，无需繁琐且容易出错的手动解卷积。Mutation Surveyor软件能够通过监测样本和参考迹线之间的迁移时间变化，以20%的敏感性检测杂合插入缺失，其贡献来自次要等位基因。在将样品迹线与参考迹线对齐后，通过从样品序列中减去参考来推导出新的/突变序列。

当在比对过程中检测到杂合插入缺失时，Mutation Surveyor软件将自动对混合物进行解卷积以确定事件的位置。为了进一步检查，可以打开杂合插入缺失检测工具来检查和编辑插入缺失。迹线A是参考迹线，迹线B是包含两个等位基因混合物的样品迹线。样品轨迹自动解卷积为轨迹C中的野生型等位基因和轨迹D中的新/突变等位基因。最后，该工具移动突变轨迹以与部分E中的参考对齐，提供轨迹F中事件的清晰位置.

Mutation Surveyor软件的对齐算法将样本轨迹与参考轨迹的移动性进行比较，以检测插入、重复和删除事件。当检测到杂合插入缺失时，会在突变电泳图中的事件位置放置一个水平的棕色条。然后可以通过双击突变表中的突变调用，或从屏幕顶部的图标打开该工具，在杂合插入缺失检测工具中查看该事件。该软件能够定期准确地检测各种大小的插入缺失，最近的研究表明可以准确检测3到30个碱基对的插入缺失。

3、来自Sanger测序踪迹的突变量化

Sanger测序轨迹中嵌入的定量信息可用于DNA突变、变异和甲基化分析，包括疾病研究。Mutation Surveyor软件简化了微小变异（包括DNA突变和甲基化）的检测和量化。该软件可快速准确地将样品迹线与参考迹线对齐，检测微小变异的准确度超过99%，灵敏度低至主峰的5%。Mutation Surveyor软件还包括一个Mutation Quantifier工具，该工具提供对峰特征的定量分析，使用户能够轻松计算Sanger Sequencing项目中的等位基因比例。工具'

4、Mutation Surveyor中的Contig参考组装和变体审查

在Sanger测序跟踪对齐和变体的自动检测之后，Mutation Surveyor软件提供了一个独特的contig参考组装和变体查看器，这将不需要额外的软件包，例如Applied Biosystems SeqScape®；Gene Code的Sequencher®；或JSI Medical Systems的SEQUENCE PILOT。Project Reviewer Report中也简化了查看和编辑变体，它对变体进行颜色编码并提供多种方式来查看序列跟踪。查看器具有高度交互性，提供四个数据窗口之间的链接导航，包括到样品和突变电泳图窗口的链接，

5、Sanger测序项目的可定制报告选项

Mutation Surveyor软件为Sanger测序项目提供了独特的报告选项，包括重测序、直接测序、PCR测序和线粒体DNA(mtDNA)测序项目。软件中包含多功能的自定义报告，它提供了自定义所有内容的选项，从样本分组选项到显示的突变类型。本报告中包含一个独特的正常等位基因评分方法(NM_Score)，表明该位置的正常等位基因的贡献与同一位置可能的突变等位基因的贡献相比。在检测到单核苷酸多态性(SNP)后，杂合和纯合插入和删除(indel)和低频变异（体细胞、异质、镶嵌），自定义报告模板让用户可以构建自己的报告并以.txt、.xlsx、.xml和.vcf格式快速导出.VCF文件允许将结果导入到自定义报告模板允许用户构建自己的报告并以.txt、.xlsx、.xml和.vcf格式快速导出。VCF文件允许将结果导入到自定义报告模板允许用户构建自己的报告并以.txt、.xlsx、.xml和.vcf格式快速导出。VCF文件允许将结果导入到遗传学家助理NGS解释工作台能够生成变体和注释的历史知识库。自定义报告中的这些报告选项提供了优于Applied Biosystems SeqScape®、Variant Reporter®和Minor Variant Finder等类似程序中的任何选项的增强灵活性；

6、桑格测序数据的自动批处理

Mutation Surveyor软件的AutoRun Tool可以让用户快速对多个Sanger测序项目进行批量分析，包括（但不限于）直接测序、PCR测序、线粒体DNA测序、重测序等项目。自动化批处理功能使用户可以创建要按指定时间间隔处理的项目，利用Mutation Surveyor软件在检测单核苷酸多态性(SNP)、纯合和杂合插入和缺失(indel)以及低频变异（体细胞、嵌合体、异质性）方面的卓越灵敏度和准确性。创建作业以指定项目设置、样本文件、参考文件和分析后报告。Mutation Surveyor AutoRun然后会扫描作业目录，AutoRun工具会在文件可用时自动启动Mutation Surveyor以完成分析。作业还可能包含毛细管电泳仪尚未生成的样品文件

7、用户管理和审计追踪

Mutation Surveyor软件包括一个用户管理系统，用于控制每个分析项目的访问权限，并将用户信息添加到突变编辑的审计跟踪中。每个用户的访问权限由管理员确定，向用户保证未经授权的个人不会意外更改项目或更改实验室建立的分析参数。

软件包括获得专利的反相关技术，可将样本序列轨迹与参考轨迹进行物理比较，提供高达 99 的准确度。Phred 20 双向序列为 5%，灵敏度为主要峰的 5%。软件包括旨在增强和优化 Sanger 测序追踪中的变异发现过程的功能。其中一项功能是变体知识数据库 它允许用户通过染色体位置跟踪变异，指示假阳性和其他伪影，并从流行的变异数据库（如 dbSNP、dbNSFP、ClinVar、gnomAD 和 COSMIC）查询变异注释信息。Mutation Surveyor 软件中还包括直观的用户管理系统，使管理员能够设置受密码保护的用户名、控制访问权限并生成用户审计跟踪。每个用户的访问权限由管理员确定，确保未经授权的个人不会意外更改项目或更改实验室建立的分析参数。